Epidemiología de la drepanocitosis en países de América Latina y del Caribe / Epidemiology of sickle cell disease in Latin-American and Caribbean Countries

Introducción: La drepanocitosis es la anemia hemolítica congénita más frecuente y representa un problema de salud a nivel mundial. La enfermedad tuvo su origen en el África subsahariana, la cuenca del Mediterráneo y algunas regiones del Medio Oriente y la India. El comercio de esclavos entre 1650-1830 y la dinámica migratoria humana han afectado la distribución de la enfermedad. Objetivo: Describir la epidemiología y estado actual de la drepanocitosis en América Latina. Método: Se realizó una revisión de la literatura a través de los sitios web PubMed, SciElo y el motor de búsqueda Google Académico de artículos publicados en los últimos 10 años. Se utilizaron como términos de búsqueda: drepanocitosis, epidemiología, frecuencia, screening pre- y posnatal, Latinoamérica. Se hizo un análisis y resumen de la bibliografía revisada. Análisis y síntesis de la información: Las hemoglobinopatías, en particular la drepanocitosis, cobran cada vez mayor importancia a nivel global por su alta frecuencia. El diagnóstico temprano, el uso de penicilina profiláctica en los primeros años de la vida y un mejor conocimiento de los factores genéticos y no genéticos que influyen en la gravedad fenotípica son todavía limitados. Uno de los problemas más críticos en el control y manejo de la esta enfermedad es su extraordinaria variabilidad fenotípica. Conclusiones: Con una atención integral y tratamiento no muy costoso estos pacientes pueden alcanzar la edad adulta con una calidad de vida aceptable, pero desafortunadamente no son tratadas adecuadamente. Sería recomendable que cada país cuente con centros de atención primaria y especializados donde se puedan atender a los pacientes(AU)

Introduction: Sickle cell disease is the most common congenital hemolytic anemia and is a worldwide health concern. The disease originated in Sub-Saharan Africa, the Mediterranean basin, and some regions of the Middle East and India. Slave trade between 1650 and 1830 and human migratory dynamics have affected the distribution of the disease. Objective: To describe the epidemiology and current status of sickle cell disease in Latin America. Methods: A literature review was carried out through the PubMed and SciElo websites, as well as the Google Scholar search engine, of articles published in the last ten years. The search terms were drepanocitosis [sickle cell disease], epidemiología [epidemiology], frecuencia [frequency], screening prenatal y postnatal [pre- and post-natal screening], Latinoamérica [Latin America]. An analysis and summary of the revised bibliography was made. Information analysis and synthesis: Hemoglobinopathies, particularly sickle cell disease, are becoming increasingly important globally, due to their high frequency of appearance. Early diagnosis, the use of prophylactic penicillin in the first years of life, and better understanding of the genetic and non-genetic factors that influence phenotypic severity are still limited. One of the most critical problems in management and control of this disease is its extraordinary phenotypic variability. Conclusions: With comprehensive care and inexpensive treatment, these patients can reach adulthood with acceptable quality of life, but unfortunately they are not treated properly. It would be advisable for each country to have primary and specialized care centers where patients can be cared for(AU)

Relación entre los factores de riesgo de accidente vascular encefálico en niños con drepanocitosis / Relationship between stroke risk factors in children with sickle cell disease

Introducción: la drepanocitosis es la enfermedad genética más frecuente en el mundo. Las complicaciones neurológicas y sus secuelas se conocen casi desde la primera descripción de la enfermedad. La más frecuente es el accidente vascular encefálico (AVE); especialmente en la primera década de la vida, posiblemente porque la velocidad del flujo circulatorio en las arterias cerebrales es más alta en el niño. El riesgo de tener AVE se puede monitorear mediante técnicas no invasivas como la ecografía doppler transcraneal del segmento supraclinoideo de la arteria carótida interna y cerebral media y, relacionando estos resultados con parámetros clínicos y de laboratorio. Objetivo: caracterizar los factores de riesgo relacionados con el accidente vascular encefálico en niños con drepanocitosis. Métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo en 104 pacientes con diagnóstico de drepanocitosis atendidos en el servicio de Pediatría del Instituto de Hematología e Inmunología de La Habana, entre 2003 y 2011. Los enfermos se dividieron en dos grupos: genotipos más sintomáticos (HbSS y la HbSß0) y menos sintomáticos (HbSC y HbSß+). Se estudiaron las alteraciones del flujo sanguíneo cerebral (FSC) por ecografía doppler transcraneal y se relacionaron con elementos clínicos y hematológicos. Resultados: el 48 por ciento de los pacientes tenían edad entre los 3 y 11 años. Prevaleció el grupo más sintomático, en el cual las arterias con mayor velocidad del FSC fueron la arteria cerebral media derecha (115,8 ± 42,5 cm/s) y la izquierda (113,7± 40,8 cm/s). En este grupo prevalecieron significativamente las crisis vasoclusivas dolorosas (136,4± 20; 1,3/100 pacientes/año), los ingresos (90,9±14,3; 0,9/100 pacientes/año), las transfusiones (72,7±16,3; 0,7/100 pacientes/año) y el síndrome torácico agudo (STA) (27,3±8,2; 2,8/100 pacientes/año). Hubo una correlación inversa entre la hemoglobina y la velocidad del FSC; la LDH tuvo significación estadística 1 211,8± 503,9 UI/L, con diferencias significativas entre los grupos; p=0,027(AU)

Introduction: Sickle cell disease is the most common genetic disease in the world. Neurological complications and their sequelae have been known almost since the first disease description. Stroke is the most frequent, especially in the first decade of life, perhaps as consequence of blood flow velocity of cerebral arteries is higher in children. The stroke risk could be monitorized by non-invasive technics such as transcranial Doppler ultrasound (TCD) of cerebral arteries and related with clinical and laboratorial parameters. Objective: To characterize risk factors related to stroke in children with sickle cell disease. Methods: A retrospective descriptive study was conducted in 104 patients diagnosed with sickle cell disease and treated in Pediatric Service of the Institute of Hematology and Immunology (IHI) in Havana from 2003 to 2011. The patients were divided into two groups: more symptomatic genotypes (HBSS and HbSß0); and less symptomatic (HbSC and HbSß +). Alterations of cerebral blood flow (CBF) were obtained TCD and were related to clinical and hematological elements. Results: 48 percent of patients were aged between 3 - 11 years. The most symptomatic group prevailed and the arteries in it showing greater speed FSC were right middle cerebral artery (MCA) (115.8 ± 42,5 cm /s) and left MCA (113.7 ± 40,8 cm /s). Also in this group prevailed significantly: painful vaso-occlusive crises (136.4 ± 20, 1.3 per 100 patients/year), admissions (90.9 ± 14.3, 0.9 per 100 patients/year), transfusions (72.7 ± 16.3, 0.7 per 100 patients/year), and acute chest syndrome (27.3 ± 8.2; 2.8 100 patients/year). There was an inverse correlation between hemoglobin and CBF velocity; and lactate dehydrogenase LDH had statistical significance 1211,8 ± 503.9 IU / L, establishing a significant difference between groups (p = 0.027)(AU)

Atención de urgencia al paciente adulto con drepanocitosis del Instituto de Hematología e Inmunología / Emergency management of adult patients with sickle cell disease in Institute of Hematology and Immunology

Introducción: la drepanocitosis es la hemoglobinopatía estructural más importante en el mundo, se caracteriza por anemia hemolítica crónica y episodios repetidos de oclusión vascular. Objetivo: determinar las principales causas de atención del paciente adulto con drepanocitosis en el Servicio de Urgencias del Instituto de Hematología e Inmunología. Métodos: se incluyeron 276 eventos clínicos presentados en 143 pacientes con drepanocitosis que acudieron al Servicio de Urgencias en el período comprendido entre febrero de 2012 y noviembre de 2013. Resultados: la mayoría de los pacientes eran del grupo de 18 a 27 años de edad, donde se presentaron 79 eventos clínicos (28,6 por ciento) y fueron predominantemente del sexo femenino (55,1 por ciento). Según el tipo de drepanocitosis el 76,1 por ciento de los pacientes correspondió a la anemia drepanocítica. La mayor cantidad de eventos clínicos ocurrió durante los meses de mayo y agosto.El principal motivo de consulta fue el dolor en 200 eventos clínicos, 72,2 por ciento de los casos. Los recuentos de leucocitos y reticulocitos estuvieron más elevados en los pacientes que ingresaron. El evento clínico más frecuente fue la crisis vasoclusiva dolorosa representada por 165 eventos (59,6 por ciento). Los eventos clínicos que más frecuentemente ingresaron fueron el síndrome torácico agudo y las enfermedades hepatobiliares, 100 por ciento y 91,7 por ciento respectivamente. La hidratación parenteral y los analgésicos fueron los tratamientos más utilizados, 78,3 por ciento y 76,2 por ciento respectivamente. La principal vía de recepción hospitalaria ocurrió por decisión propia y el tiempo de observación media fue de 6,4 horas aproximadamente. Conclusiones: el tratamiento médico oportuno y las medidas que se apliquen desde la llegada de los pacientes al Servicio de Urgencia permitirán disminuir las complicacionesy el número de admisiones hospitalarias, así como mejorar la calidad de vida y la supervivencia de los enfermos(AU)

Introduction: Sickle cell disease is the most important structural hemoglobinopathy in the world; and is characterized by chronic hemolytic anemia and recurrent episodes of vascular occlusion. Objective: To determine the leading causes of adult patient care service with sickle cell disease in the Emergency Department of the Institute of Hematology and Immunology. Methods: 276 clinical events presented in 143 patients with sickle cell disease that came to Emergency Department b etween February 2012 and November 2013 were included. Results: Most patients were categorized in the group of 18 to 27 years representing 79 clinical events (28.6%) with female predominance (55.1 percent). According to the type of sickle cell disease, 76.1 percent of patients corresponded to sickle cell anemia. Most clinical events occurred during the months of May and August. The main reason for medical assistancewas pain in 200 clinical events representing 72.2 percent of cases. White blood cell counts and reticulocytes were higher in patients admitted. The most common clinical event was the painful vaso-occlusive crises, represented by 165 events (59.6 percent). The most frequent clinical events for admission were acute chest syndrome and hepatobiliary diseases with 100 percent and 91.7 percent, respectively.Intravenous hydrationand painkillers were the most commonly used treatments with 78.3 percent and 76.2 percent, respectively. The main way of hospital reception was on a voluntary basis and the mean observation time was approximately 6.4 hours. Conclusions: Oportune medical management and measures implemented since the arrival of patients to the Emergency Department will allow reducing complications and the number of hospital admissions as well as improving the quality of life of these patients and increasing their survival(AU)

Evaluación ecocardiográfica longitudinal en pacientes con leucemia linfoide aguda que recibieron antraciclinas durante la edad pediátrica / Longitudinal ecocardiographic assesment in patients with acute lymphoid leukemia that received anthracyclines during childhood

Introducción: La cardiotoxicidad tardía causada por el tratamiento del cáncer puede ser un problema frecuente en los sobrevivientes por lo que se decidió realizar un estudio ecocardiográfico longitudinal de la función cardiovascular con el objetivo de detectar las alteraciones causadas por la administración de antraciclinas en pacientes que tuvieron una leucemia linfoide aguda en la edad pediátrica.Métodos: se incluyeron todos los pacientes atendidos por esta leucemia en el Servicio de Pediatría del Instituto de Hematología e Inmunología ,desde abril de 2002 hasta febrero de 2015, que además debían tener al menos 2 evaluaciones ecocardiográficas posteriores a la conclusión del tratamiento. A todos se les realizó examen físico, se tomaron datos generales de las historias clínicas, se les calculó la dosis acumulativa de antraciclinas y el tiempo transcurrido hasta la realización de la evaluación. De los ecocardiogramas realizados se tomaron las medidas de aurícula izquierda, ventrículo derecho, fracción de eyección y fracción de acortamiento.Resultados : predominaron los signos de cardiotoxicidad tardía subclínica con una media de 9 años después de suspendido el tratamiento y estuvieron afectados ambos sexos por igual. En el primer ecocardiograma realizado, tres años después de la suspensión, la mayor frecuencia de alteraciones estuvieron en las medidas de aurícula izquierda y ventrículo derecho. Los estudios se repitieron cada tres años y en el tercer estudio fue más frecuente la afectación de las fracciones de eyección y de acortamiento. Se encontró que había relación estadísticamente significativa entre el uso de mayores dosis de antraciclinas y las alteraciones ecocardiográficas.Conclusiones: las afectaciones de la función cardiovascular fueron ligeras y aumentaron durante el seguimiento(AU)

Evaluación ecocardiográfica longitudinal en pacientes con leucemia linfoide aguda que recibieron antraciclinas durante la edad pediátrica / Longitudinal ecocardiographic assesment in patients with acute lymphoid leukemia that received anthracyclines during childhood

Introducción: La cardiotoxicidad tardía causada por el tratamiento del cáncer puede ser un problema frecuente en los sobrevivientes por lo que se decidió realizar un estudio ecocardiográfico longitudinal de la función cardiovascular con el objetivo de detectar las alteraciones causadas por la administración de antraciclinas en pacientes que tuvieron una leucemia linfoide aguda en la edad pediátrica. Métodos: se incluyeron todos los pacientes atendidos por esta leucemia en el Servicio de Pediatría del Instituto de Hematología e Inmunología ,desde abril de 2002 hasta febrero de 2015, que además debían tener al menos 2 evaluaciones ecocardiográficas posteriores a la conclusión del tratamiento. A todos se les realizó examen físico, se tomaron datos generales de las historias clínicas, se les calculó la dosis acumulativa de antraciclinas y el tiempo transcurrido hasta la realización de la evaluación. De los ecocardiogramas realizados se tomaron las medidas de aurícula izquierda, ventrículo derecho, fracción de eyección y fracción de acortamiento. Resultados : predominaron los signos de cardiotoxicidad tardía subclínica con una media de 9 años después de suspendido el tratamiento y estuvieron afectados ambos sexos por igual. En el primer ecocardiograma realizado, tres años después de la suspensión, la mayor frecuencia de alteraciones estuvieron en las medidas de aurícula izquierda y ventrículo derecho. Los estudios se repitieron cada tres años y en el tercer estudio fue más frecuente la afectación de las fracciones de eyección y de acortamiento. Se encontró que había relación estadísticamente significativa entre el uso de mayores dosis de antraciclinas y las alteraciones ecocardiográficas. Conclusiones: las afectaciones de la función cardiovascular fueron ligeras y aumentaron durante el seguimiento(AU)

Introduction Cancer therapy could cause frequent cardiac toxicity, so we decided to perform an echocardiographic longitudinal study of the late effects caused by anthracyclines administration in patients that were treated for acute lymphoid leukemia during childhood. Methods All the patients admitted in the Pediatric Service of Institute of Hematology and Immunology, with acute lymphoid leukemia since april 2002 until february 2015 and that have at least two echocardiographic studies after finishing therapy. A complete physical exammination was performed to all of them and the cumulative dose of anthracyclines received was calculated and also time until evaluation. From the echocardiograms were taken the measurements of left auricle, right ventricle, ejection fraction and shortening fraction. Results: the main findings were signs of late subclinical cardiotoxicity with a mean of 9 years after therapy completion and there were no sex predominance. In the first echocardiogram performed three years after stopping therapy there were more alterations in the measures of left auricle and right ventricle. The studies were repeated every three years and in the third one there were more alterations in ejection fraction and shortening fraction and there also were a statiscally significative relation between cumulative anthracyclines doses and echocardiographic findings. Conclusions: There were found subclinical cardiac dysfunction that increases as time goes by(AU)

Crecimiento prepuberal en la drepanocitosis / Prepubertal growth in sickle cell disease

Introducción : La drepanocitosis es una de las enfermedades genéticas más frecuentes en el mundo y representa un problema de salud pública para muchos países. Se asocia a un crecimiento y desarrollo retardados cuando se comparan estos pacientes con niños sanos de la misma edad y sexo. Los factores responsables del retraso del crecimiento en la drepanocitosis no se conocen bien.Objetivo: Describir las características del crecimiento prepuberal y el estado nutricional de un grupo de pacientes con drepanocitosis atendidos en el Instituto de Hematología e Inmunología.Método : Se estudiaron 93 pacientes con drepanocitosis con edades entre 3 y 10 años, 61 con anemia drepanocítica (AD) y 32 con hemoglobinopatía SC (HSC). Se utilizaron como indicadores de crecimiento: el peso, la talla, el índice de masa corporal (IMC), las tablas de evaluación nutricional y se compararon con los patrones nacionales. Se correlacionó el cuadro clínico y los niveles de hemoglobina fetal (HbF) con los indicadores de crecimiento. Resultados: No existieron diferencias significativas en la talla y el peso entre ambos sexos. Los pacientes con HSC tuvieron una talla e IMC significativamente mayores que los pacientes con AD. El 86 por ciento de los pacientes estaban por encima del 10 percentil. El número de eventos clínicos, el tamaño del hígado y del bazo no influyeron en el crecimiento. Se observó una relación inversa entre el número de crisis vasoclusivas dolorosas y el IMC en los varones. Los niveles más altos de HbF se correlacionaron con crecimiento favorable, pero sin significación estadística.Conclusiones: El seguimiento sistemático, el correcto manejo familiar, el tratamiento precoz de las complicaciones y la nutrición adecuada influyen favorablemente en el crecimiento y desarrollo de los niños con drepanocitosis(AU)

Introduction : Sickle cell disease is one of the most common genetic diseases in the world and represents a public health problem for many countries. It is associated with delayed growth and development when these patients compared with healthy children of the same age and sex. The factors responsible for stunting in sickle cell disease are not well understood.Objective : To describe characteristics of prepubertal growth and nutritional status of a group of patients with sickle cell disease at the Institute of Hematology and Immunology.Methods: 93 patients with sickle cell disease were studied aged 3 to 10 years, 61 with sickle cell disease (AD) and 32 with hemoglobinopathy SC (HSC). We were used as indicators of growth: weight, height, body mass index (BMI), nutritional assessment tables and compared with national standards the clinical picture and levels of fetal hemoglobin (HbF) with growth indicators correlated.Results : No significant differences in size and weight between the sexes. HSC patients were significantly older than patients with AD height and BMI. 86 percent of patients were above 10 percentile. The number of clinical events, the size of the liver and spleen did not influence growth; an inverse relationship between the number of painful vasoocclussive crises and BMI was observed in males. The highest levels of HbF were correlated with favorable growth, but without statistical significance.Conclusions: The systematic monitoring, proper family management, early treatment of complications and proper nutrition favorably influence the growth and development of children with sickle cell disease(AU)

Protocolo ALLIC-BFM 2002 en el Instituto de Hematologia e Inmunologia: experiencia de 10 años December 21, 2015 / ALLIC-BFM 2002 protocol in the Institute of Hematology and Inmunology: ten years of experience

Introducción: la leucemia linfoide aguda (LLA) es la enfermedad maligna más frecuente en la infancia y la primera que se trató con un protocolo común en Cuba.Objetivo: presentar los resultados alcanzados en el tratamiento de la LLA con el protocolo del grupo ALLIC-BFM 2002 en el Instituto de Hematología e Inmunología.Métodos: fueron incluidos 125 pacientes pediátricos tratados en el período comprendido entre enero de 2002 y diciembre de 2011. Se clasificaron en grupos de riesgo de acuerdo con la edad y el número inicial de leucocitos, las alteraciones moleculares y la respuesta al tratamiento.Resultados: las medianas de seguimiento y edad fueron 5,8 y 5,2 años, respectivamente. Predominó el sexo masculino, relación 1,5:1. La frecuencia de la LLA B fue del 81,3 por ciento y el reordenamiento más común el TEL-AML1 (24,1 por ciento). La respuesta a la profase con prednisona fue favorable en el 95,2 por ciento y se alcanzó remisión inicial en el 91,6 por ciento de los enfermos, con 4,0 por ciento de muertes en la inducción. La sobrevida global y libre de eventos a los 7 años fue del 74,3 por ciento y el 68,9 por ciento, respectivamente; en el grupo de riesgo estándar fue del 84,2 por ciento y el 82,0 por ciento; en el intermedio, del 71,8 por ciento y el 68,5 por ciento; y en el de riesgo alto, del 25,4 por ciento para ambas variables. Al momento de la evaluación, el 75 por ciento de los pacientes estaban en remisión.Conclusiones: los valores de sobrevida fueron comparables a los alcanzados por otros centros que utilizan protocolos similares(AU)

Introduction: acute lymphoid leukemia (ALL) is the most common malignancy in childhood and it was the first disease treated with a common protocol in Cuba.Objective: to show therapeutic results achieved at the Instituto de Hematología e Inmunología, La Habana, with protocol ALL-IC BFM 2002 from 2002 to 2008.Methods and Patients: 125 children treated from January 2002 and December 2011 were included in the study. Patients were classified in prognostic groups according to age at diagnosis, initial leukocyte count, molecular rearrangement studies and response to therapy.Results: median follow up was 5,8 years; median of age was 5,2 years, and there were more boys than girls with a 1,5/1 ratio. Percentage of ALL of B-cell origin was 81,3 percent and TEL-AML1 genetic rearrangement was the most common one with 24,1 percent.There were a good response to prednisone prophase in 95,2 percent and initial remission was obtained in 91,6 percent of the patients and 4 percent died during the induction phase. Overall survival and event free survival for the whole group after seven years were 74,3 percent and 68,9 percent, respectively. In standard risk patients results were 84,2 percent up were 71,8 percent and 68,5 percent; and in the high risk group were 25,4 percent for both curves. At the moment of the evaluation 75 percent of the patients were in remission.Conclusions: percentages of overall survival and event free survival were similar to the ones obtained by other centers that use similar protocols elsewhere(AU)

Ultrasonido doppler transcraneal en la prevención del accidente vascular encefálico en niños con drepanocitosis / Transcranial doppler ultrasound in the prevention of cerebrovascular accident in children with sickle cell disease

Introducción: las complicaciones neurológicas y sus secuelas se conocen casi desde la primera descripción de la depranocitosis y son más frecuentes en la anemia drepanocítica. Varían con la edad; pueden ser agudas o crónicas y producen una elevada morbimortalidad. Objetivo: conocer la frecuencia de niños con AD que tienen alteraciones en la velocidad del flujo sanguíneo cerebral, relacionar estas alteraciones con los eventos clínicos y los datos de laboratorio y evaluar la evolución en el tiempo de los pacientes con alteraciones y su asociación con el uso de hidroxiurea. Métodos: se realizó un estudio prospectivo analítico que incluyó a 50 pacientes con anemia drepanocítica con edades comprendidas entre 5 y 18 años, atendidos en el Instituto de Hematología e Inmunología. Se determinaron las alteraciones del flujo sanguíneo cerebral (FSC) y su asociación con otros elementos clínicos y hematológicos. Resultados: las arterias que mayor velocidad del FSC mostraron fueron la arteria cerebral media derecha (121,6 cm/s) y la izquierda (115 cm/s). Las alteraciones de la velocidad del FSC en el ultrasonido doppler transcraneal (UDTC) fueron: 11 (22 por ciento) pacientes con velocidades mayores de 170 cm/s, 6 (12 por ciento) con un flujo entre 170 ­ 199 cm/s, y 5 (10 por ciento) mayor de 200 cm/s. Existió una correlación inversa entre la velocidad del FSC con la edad y las cifras de hemoglobina, y directa con la cifra de plaquetas. El accidente vascular encefálico, las transfusiones y las hospitalizaciones fueron los eventos clínicos más frecuentes en los pacientes con UDTC anormal. Las velocidades del FSC disminuyeron significativamente (31 cm/s; p = 0,034) en los pacientes que recibieron tratamiento con hidroxiurea. Conclusiones: la detección de alteraciones en el UDTC permite detectar el riesgo de AVE y adoptar las medidas oportunas de prevención del AVE(AU)

Introduction: neurological complications and their sequelae are known almost since the first description of sickle cell disease, most commonly in sickle cell anemia. They vary with age, can be acute or chronic and produce high morbidity and mortality. Aims: to determine the frequency of children with AD who have alterations in cerebral blood flow velocity, relate these changes to clinical events and laboratory data and assess the evolution over time of patients with abnormalities and their association with the use of hydroxyurea. Methods: a prospective analytical study involving 50 patients with sickle cell disease, aged 5 to 18, was performed in at the Institute of Hematology and Immunology where they are assisted. Alterations in cerebral blood flow (CBF) and the association with other clinical and hematological elements were determined. Results: the arteries that showed larger speed were right middle cerebral artery (121.6 cm/s) and left (115 cm/s). Patients with impaired CBF velocity in transcranial Doppler ultrasound were 11 ( 22 percent) with speeds greater higher than 170 cm/s , 6 patients (12 percent) with a flow between 170-199 cm/s, and five (10 percent) greater higher than 200 cm / s. There was an inverse correlation between CBF velocity with age and hemoglobin levels and directly with the platelet count. The cerebrovascular accident, blood transfusions and hospitalizations were the most frequent clinical events in patients with abnormal transcranial doppler ultrasound. FSC velocities were significantly decreased (31 cm /s; p = 0,034) in patients receiving treatment with hydroxyurea. Conclusions: Patients with alterations in the transcranial Doppler ultrasound must be included in a program for primary prevention of cerebrovascular accident(AU)

Ultrasonido doppler transcraneal en la prevención del accidente vascular encefálico en niños con drepanocitosis / Transcranial doppler ultrasound in the prevention of cerebrovascular accident in children with sickle cell disease

Introducción: las complicaciones neurológicas y sus secuelas se conocen casi desde la primera descripción de la depranocitosis y son más frecuentes en la anemia drepanocítica. Varían con la edad; pueden ser agudas o crónicas y producen una elevada morbimortalidad.Objetivo: conocer la frecuencia de niños con AD que tienen alteraciones en la velocidad del flujo sanguíneo cerebral, relacionar estas alteraciones con los eventos clínicos y los datos de laboratorio y evaluar la evolución en el tiempo de los pacientes con alteraciones y su asociación con el uso de hidroxiurea.Métodos: se realizó un estudio prospectivo analítico que incluyó a 50 pacientes con anemia drepanocítica con edades comprendidas entre 5 y 18 años, atendidos en el Instituto de Hematología e Inmunología. Se determinaron las alteraciones del flujo sanguíneo cerebral (FSC) y su asociación con otros elementos clínicos y hematológicos.Resultados: las arterias que mayor velocidad del FSC mostraron fueron la arteria cerebral media derecha (121,6 cm/s) y la izquierda (115 cm/s). Las alteraciones de la velocidad del FSC en el ultrasonido doppler transcraneal (UDTC) fueron: 11 (22 por ciento) pacientes con velocidades mayores de 170 cm/s, 6 (12 por ciento) con un flujo entre 170 199 cm/s, y 5 (10 por ciento) mayor de 200 cm/s. Existió una correlación inversa entre la velocidad del FSC con la edad y las cifras de hemoglobina, y directa con la cifra de plaquetas. El accidente vascular encefálico, las transfusiones y las hospitalizaciones fueron los eventos clínicos más frecuentes en los pacientes con UDTC anormal. Las velocidades del FSC disminuyeron significativamente (31 cm/s; p = 0,034) en los pacientes que recibieron tratamiento con hidroxiurea.Conclusiones: la detección de alteraciones en el UDTC permite detectar el riesgo de AVE y adoptar las medidas oportunas de prevención del AVE(AU)

Morbilidad y mortalidad de la anemia drepanocítica: estudio observacional de 36 años / Morbidity and mortality of sickle cell anemia: thirty six years of observational study

Introducción: la anemia drepanocítica es la anemia hemolítica congénita más común del mundo. Entre el 5 y el 15 por ciento de la población mundial es portadora de la hemoglobina S. En Cuba es del 3,08 por ciento, lo que representa un problema de salud pública. Objetivo: identificar la morbilidad y la mortalidad en la anemia drepanocítica en el Instituto de Hematología e Inmunología (IHI). Métodos: fueron estudiados todos los enfermos con seguimiento de al menos dos años en el IHI entre enero de 1973 y diciembre de 2009. Resultados: se incluyeron 411 pacientes, de ellos, 215 mujeres. El seguimiento medio fue de 17,8 ± 9,8 años. El promedio anual de crisis vasoclusivas dolorosas, ingresos hospitalarios e infecciones fue de 1,8; 1,7; y 1,2, respectivamente. Las crisis vasoclusivas dolorosas, el síndrome torácico agudo y las crisis hepáticas fueron las manifestaciones clínicas más frecuentes, con ligero predominio en las mujeres, pero sin significación estadística en los dos últimos. El número de hospitalizaciones y consultas médicas fue mayor en los grupos de edades extremas. Los valores hematológicos y bioquímicos estaban dentro de los rangos esperados para la enfermedad, excepto los leucocitos; no hubo diferencias entre los sexos. Se diagnosticaron 132 embarazos en 86 pacientes. No hubo muertes maternas y sólo 5 muertes perinatales. La supervivencia global fue de 55 años. Las causas más frecuentes de muerte fueron las complicaciones hepáticas, accidentes vasculares encefálicos y la insuficiencia cardíaca. Conclusiones: los pacientes fueron similares a lo descrito en la literatura, clínica y hematológicamente, excepto la frecuencia de complicaciones hepáticas que fue mayor. La probabilidad de supervivencia fue alta. Este estudio confirma la eficacia de los programas nacionales implementados en Cuba en el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la enfermedad(AU)

Introduction: Sickle cell anemia (SS) is the most common congenital hemolytic anemia worldwide. The sickle cell trait (AS) comprises a range between 5 to 15 percent of the world population. In Cuba it is 3, 08 percent, which represents a public health problem. Objective: Identify morbidity and mortality in sickle cell anemia at the Institute of Hematology and Immunology (IHI). Methods: All patients followed at least two years at the IHI between January 1973 and December 2009 were studied. Results: 411 patients with sickle cell anemia were studied (January, 1973 to December, 2009), 215 female. Mean follow-up was 17.8 ± 9.8 years. The average annual vasoocclusive painful crises, hospital admissions and infection were 1.8; 1.7; and 1.2, respectively. Vasoocclusive painful crises, acute chest syndrome and hepatic crises were the most frequent clinical manifestations, with slight predominance in females, but not statistically significant in the last two. The number of hospitalizations and medical consultations was higher in extreme age groups. The hematological and biochemical values ​​were within expected ranges for the disease except leukocytes; there were no differences between sex. One hundred thirty two pregnancies in 86 patients were diagnosed. There were no maternal deaths and only 5 perinatal deaths. Overall survival was 55 years. The most frequent causes of death were liver complications, strokes and heart failure. Conclusions: Patients were similar clinical and hematologically as described in the literature, except the frequency of liver complications which was higher. The probability of survival was high. This study confirms the effectiveness of national programs implemented in Cuba in the diagnosis, monitoring and treatment of the disease(AU)

Morbilidad y mortalidad de la anemia drepanocítica: estudio observacional de 36 años / Morbidity and mortality of sickle cell anemia: thirty six years of observational study

Introducción: la anemia drepanocítica es la anemia hemolítica congénita más común del mundo. Entre el 5 y el 15 % de la población mundial es portadora de la hemoglobina S. En Cuba es del 3,08 %, lo que representa un problema de salud pública.Objetivo: identificar la morbilidad y la mortalidad en la anemia drepanocítica en el Instituto de Hematología e Inmunología (IHI).Métodos: fueron estudiados todos los enfermos con seguimiento de al menos dos años en el IHI entre enero de 1973 y diciembre de 2009.Resultados: se incluyeron 411 pacientes, de ellos, 215 mujeres. El seguimiento medio fue de 17,8 ± 9,8 años. El promedio anual de crisis vasoclusivas dolorosas, ingresos hospitalarios e infecciones fue de 1,8; 1,7; y 1,2, respectivamente. Las crisis vasoclusivas dolorosas, el síndrome torácico agudo y las crisis hepáticas fueron las manifestaciones clínicas más frecuentes, con ligero predominio en las mujeres, pero sin significación estadística en los dos últimos. El número de hospitalizaciones y consultas médicas fue mayor en los grupos de edades extremas. Los valores hematológicos y bioquímicos estaban dentro de los rangos esperados para la enfermedad, excepto los leucocitos; no hubo diferencias entre los sexos. Se diagnosticaron 132 embarazos en 86 pacientes. No hubo muertes maternas y sólo 5 muertes perinatales. La supervivencia global fue de 55 años. Las causas más frecuentes de muerte fueron las complicaciones hepáticas, accidentes vasculares encefálicos y la insuficiencia cardíaca.Conclusiones: los pacientes fueron similares a lo descrito en la literatura, clínica y hematológicamente, excepto la frecuencia de complicaciones hepáticas que fue mayor. La probabilidad de supervivencia fue alta. Este estudio confirma la eficacia de los programas nacionales implementados en Cuba en el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la enfermedad(AU)

Morbilidad y mortalidad de la hemoglobinopatía sc en el Instituto de Hematología e Inmunología: Experiencia de 36 años / Morbility and mortality of hemoglobinopathy sc at the Institute of Hematology and Immunology: Experience of 36 years

Introducción: la hemoglobinopatía SC es la segunda variante de la drepanocitosis más frecuente en Cuba; sin embargo, existen pocos trabajos dirigidos a su estudio. Objetivo: realizar una caracterización de la historia natural de lahemoglobinopatía HSC, Métodos: se realizó un estudio observacional, descriptivo, retrospectivo y longitudinal en 148 pacientes con hemoglobinopatía HSC seguidos al menos 2 años en el Instituto de Hematología e Inmunología (1973-2009). Se definieron los eventos hematológicos según las normas cubanas de la drepanocitosis y los exámenes complementarios se realizaron en condiciones basales del paciente. Se utilizó la prueba de Chi Cuadrado para determinar asociación entre variables. Los parámetros de laboratorio se compararon mediante la prueba t Student. Para la estimación de la sobrevida global (SG) se empleó el método de Kaplan Meier. Resultados: predominó el sexo femenino (56,1 por ciento). La crisis vasoclusiva dolorosa (91,2 por ciento) y el síndrome torácico agudo (35,1 por ciento) fueron las manifestaciones clínicas más frecuentes. El 10,8 por ciento presentó afecciones oftalmológicas (hemovítreo, retinopatía, desprendimiento de retina y catarata). La esplenomegalia predominó en los pacientes menores de 40 años y la hepatomegalia se encontró en todas las edades. Hubo 36 mujeres con embarazos sin mortalidad materna ni perinatal y 26 abortos (65,4 por ciento fueron espontáneos). La anemia fue ligera pero más acentuada en el sexo femenino. Las funciones hepática y renal, mostraron deterioro con la edad. La supervivencia global a los 50 años fue del 79 por ciento. La causa de muerte más frecuente fue la insuficiencia renal crónica. Conclusiones: el aumento de la calidad y expectativa de vida de la HSC en Cuba es el resultado de la atención médica multidisciplinaria y el fácil acceso a los servicios de urgencia(AU)

Introduction: hemoglobinophatySC (HSC) is the second most common variant of sickle cell disease in Cuba and the world; nevertheless, there are few studies aimed in this field. Objective: to make the characterization of the natural history of HSC. Methods: an observational, descriptive, retrospective and longitudinal study was performed in 148 patients with HSC followed for at least two years at the Institute of Hematology and Immunology in the period 1973-2009. Hematological events according to Cuban procedures in sickle cell disease were determined and complementary studies were performed. Results: there was a predominance of females (56.1 percent). Vasocclusive painful crises (91.2 percent) and acute chest syndrome (35.1 percent) were the most frequent clinical events. Ophthalmology affections were present in 10,8 percent (hemovitreous, retinopathy, retinal detachment and cataract). Splenomegaly was predominant in patients under 40 years and hepatomegaly was found in all ages. There were 36 women with pregnancies without maternal or perinatal mortality. From 26 abortions (65.4 percent were spontaneous). Anemia was mild but more pronounced in females. Liver and kidney functions showed deterioration with age. Overall survival at 50 years was 79 percent. The main cause of death was chronic renal failure. Conclusions: increasing the quality of life and life expectancy of HSC in Cuba is the result of multidisciplinary comprehensive care and easy access to emergency services(AU)

Síndrome torácico agudo en niños con drepanocitosis en el Instituto de Hematología e Inmunología / Acute chest syndrome in children with sickle cell disease at the Institute of Hematology and Immunology

Introducción: el síndrome torácico agudo se define como la aparición de nuevas lesiones en la radiografía de tórax de pacientes con drepanocitosis, casi siempre acompañadas de fiebre y manifestaciones respiratorias y es la segunda causa de hospitalización en estos niños. Objetivo: conocer las características clínicas, de laboratorio y el tratamiento utilizado en los episodios de síndrome torácico agudo en niños con drepanocitosis. Métodos: se realizó un estudio ambispectivo, analítico que incluyó 112 episodios de síndrome torácico agudo en 62 pacientes entre 0 y 18 años atendidos en el Servicio de Pediatría del Instituto de Hematología e Inmunología en el período comprendido entre el enero 1 de 2005 y julio 30 de 2012. Resultados: predominaron los pacientes del sexo masculino (58,06 por ciento), y con anemia drepanocítica (67,85 por ciento). El grupo de edad que predominó fue el de 5 - 9 años. El 54,8 por ciento de los niños tuvo un solo episodio y el resto presentó dos o más. La fiebre, el dolor torácico y la tos fueron las principales manifestaciones clínicas al diagnóstico. El 52,0 por ciento de las lesiones radiológicas fueron en la base derecha. Se utilizó terapia transfusional en 83 episodios. Los antibióticos más usados fueron cefotaxima, azitromicina y ceftriaxona. Existió correlación entre el índice de gravedad del episodio y el recuento de leucocitos al ingreso (p = 0.009). No existió mortalidad asociada al síndrome torácico agudo. Conclusiones: el síndrome torácico agudo se presentó en los pacientes estudiados con similares características a lo reportado por otros autores. La correcta educación de pacientes y familiares así como un diagnóstico y tratamiento precoces por un equipo médico especializado, fueron decisivos para que ningún niño falleciera por esta causa(AU)

Introduction: acute chest syndrome describes new respiratory symptoms and new pulmonary infiltrate in chest radiograph in patients with sickle cell disease, and is the second most common cause of hospitalization in these children Objectives: to get acquainted with clinical and laboratory features and the treatment used in each episode of acute chest syndrome. Methods: an ambispective and analitic study was conducted involving 112 episodes of acute chest syndrome in 62 patients admitted to the Pediatric Service of the Institute of Hematology and Inmunology from January 1st 2005 through July 30th 2012. Results: the syndrome was more frequent in male children (58,06 percent) between 5 - 9 years old and in sickle cell anemia patients (67,85 percent). Only one episode occurred in 54,8 percent of the children and the rest presented two or more. Fever, chest pain and cough were the main features at diagnosis. X-ray findings showed that the right lung base was involved in 52 percent of the cases. All our patients received antibiotic, mainly cefotaxima, azitromicin and ceftriaxone. In 83 episodes blood therapy was applied. We found statistical correlation between white cell count at diagnosis and the severity of the episode (p = 0.009). No mortality associated to acute chest syndrome occurred. Conclusions: the acute chest syndrome was present in the patients studied with similar characteristics reported by other authors. A correct health education to patientes and family members, together with a precise and early diagnosis and treatment directed by a specialized medical team were significant for the survival of all our patients(AU)

Morbilidad y mortalidad de la hemoglobinopatía sc en el Instituto de Hematología e Inmunología: Experiencia de 36 años / Morbility and mortality of hemoglobinopathy sc at the Institute of Hematology and Immunology: Experience of 36 years

Introducción: la hemoglobinopatía SC es la segunda variante de la drepanocitosis más frecuente en Cuba; sin embargo, existen pocos trabajos dirigidos a su estudio. Objetivo: realizar una caracterización de la historia natural de lahemoglobinopatía HSC, Métodos: se realizó un estudio observacional, descriptivo, retrospectivo y longitudinal en 148 pacientes con hemoglobinopatía HSC seguidos al menos 2 años en el Instituto de Hematología e Inmunología (1973-2009). Se definieron los eventos hematológicos según las normas cubanas de la drepanocitosis y los exámenes complementarios se realizaron en condiciones basales del paciente. Se utilizó la prueba de Chi Cuadrado para determinar asociación entre variables. Los parámetros de laboratorio se compararon mediante la prueba t Student. Para la estimación de la sobrevida global (SG) se empleó el método de Kaplan Meier. Resultados: predominó el sexo femenino (56,1 por ciento). La crisis vasoclusiva dolorosa (91,2 por ciento) y el síndrome torácico agudo (35,1 por ciento) fueron las manifestaciones clínicas más frecuentes. El 10,8 por ciento presentó afecciones oftalmológicas (hemovítreo, retinopatía, desprendimiento de retina y catarata). La esplenomegalia predominó en los pacientes menores de 40 años y la hepatomegalia se encontró en todas las edades. Hubo 36 mujeres con embarazos sin mortalidad materna ni perinatal y 26 abortos (65,4 por ciento fueron espontáneos). La anemia fue ligera pero más acentuada en el sexo femenino. Las funciones hepática y renal, mostraron deterioro con la edad. La supervivencia global a los 50 años fue del 79 por ciento. La causa de muerte más frecuente fue la insuficiencia renal crónica. Conclusiones: el aumento de la calidad y expectativa de vida de la HSC en Cuba es el resultado de la atención médica multidisciplinaria y el fácil acceso a los servicios de urgencia

Introduction: hemoglobinophatySC (HSC) is the second most common variant of sickle cell disease in Cuba and the world; nevertheless, there are few studies aimed in this field. Objective: to make the characterization of the natural history of HSC. Methods: an observational, descriptive, retrospective and longitudinal study was performed in 148 patients with HSC followed for at least two years at the Institute of Hematology and Immunology in the period 1973-2009. Hematological events according to Cuban procedures in sickle cell disease were determined and complementary studies were performed. Results: there was a predominance of females (56.1 percent). Vasocclusive painful crises (91.2 percent) and acute chest syndrome (35.1 percent) were the most frequent clinical events. Ophthalmology affections were present in 10,8 percent (hemovitreous, retinopathy, retinal detachment and cataract). Splenomegaly was predominant in patients under 40 years and hepatomegaly was found in all ages. There were 36 women with pregnancies without maternal or perinatal mortality. From 26 abortions (65.4 percent were spontaneous). Anemia was mild but more pronounced in females. Liver and kidney functions showed deterioration with age. Overall survival at 50 years was 79 percent. The main cause of death was chronic renal failure. Conclusions: increasing the quality of life and life expectancy of HSC in Cuba is the result of multidisciplinary comprehensive care and easy access to emergency services

Síndrome torácico agudo en niños con drepanocitosis en el Instituto de Hematología e Inmunología / Acute chest syndrome in children with sickle cell disease at the Institute of Hematology and Immunology

Introducción: el síndrome torácico agudo se define como la aparición de nuevas lesiones en la radiografía de tórax de pacientes con drepanocitosis, casi siempre acompañadas de fiebre y manifestaciones respiratorias y es la segunda causa de hospitalización en estos niños. Objetivo: conocer las características clínicas, de laboratorio y el tratamiento utilizado en los episodios de síndrome torácico agudo en niños con drepanocitosis. Métodos: se realizó un estudio ambispectivo, analítico que incluyó 112 episodios de síndrome torácico agudo en 62 pacientes entre 0 y 18 años atendidos en el Servicio de Pediatría del Instituto de Hematología e Inmunología en el período comprendido entre el enero 1 de 2005 y julio 30 de 2012. Resultados: predominaron los pacientes del sexo masculino (58,06 por ciento), y con anemia drepanocítica (67,85 por ciento). El grupo de edad que predominó fue el de 5 - 9 años. El 54,8 por ciento de los niños tuvo un solo episodio y el resto presentó dos o más. La fiebre, el dolor torácico y la tos fueron las principales manifestaciones clínicas al diagnóstico. El 52,0 por ciento de las lesiones radiológicas fueron en la base derecha. Se utilizó terapia transfusional en 83 episodios. Los antibióticos más usados fueron cefotaxima, azitromicina y ceftriaxona. Existió correlación entre el índice de gravedad del episodio y el recuento de leucocitos al ingreso (p = 0.009). No existió mortalidad asociada al síndrome torácico agudo. Conclusiones: el síndrome torácico agudo se presentó en los pacientes estudiados con similares características a lo reportado por otros autores. La correcta educación de pacientes y familiares así como un diagnóstico y tratamiento precoces por un equipo médico especializado, fueron decisivos para que ningún niño falleciera por esta causa

Introduction: acute chest syndrome describes new respiratory symptoms and new pulmonary infiltrate in chest radiograph in patients with sickle cell disease, and is the second most common cause of hospitalization in these children Objectives: to get acquainted with clinical and laboratory features and the treatment used in each episode of acute chest syndrome. Methods: an ambispective and analitic study was conducted involving 112 episodes of acute chest syndrome in 62 patients admitted to the Pediatric Service of the Institute of Hematology and Inmunology from January 1st 2005 through July 30th 2012. Results: the syndrome was more frequent in male children (58,06 percent) between 5 - 9 years old and in sickle cell anemia patients (67,85 percent). Only one episode occurred in 54,8 percent of the children and the rest presented two or more. Fever, chest pain and cough were the main features at diagnosis. X-ray findings showed that the right lung base was involved in 52 percent of the cases. All our patients received antibiotic, mainly cefotaxima, azitromicin and ceftriaxone. In 83 episodes blood therapy was applied. We found statistical correlation between white cell count at diagnosis and the severity of the episode (p = 0.009). No mortality associated to acute chest syndrome occurred. Conclusions: the acute chest syndrome was present in the patients studied with similar characteristics reported by other authors. A correct health education to patientes and family members, together with a precise and early diagnosis and treatment directed by a specialized medical team were significant for the survival of all our patients

Dosis moderadas de hidroxiurea en niños con drepanocitosis y accidente vascular encefálico. Resultados preliminares / Moderate dose of hydroxyurea in children with sickle cell disease and stroke. Preliminary results

Se trataron 20 niños con anemia drepanocítica, dos ellos con hemoglobinopatía SC y uno con S/â0 talasemia con accidente vascular encefálico o Doppler transcraneal con velocidades del flujo sanguíneo mayor de 170 cm/s. La media de seguimiento fue de 41 ± 19 meses. En los pacientes con accidente vascular encefálico se administraron 25 mg/kg/día de hidroxiurea y se realizó régimen de transfusión crónica por un año. En los niños con Doppler transcraneal patológico se administró la hidroxiurea sola en igual dosis. Hubo una disminución significativa del número de accidentes vasculares encefálicos (p <0.02) y de la velocidad del flujo sanguíneo en la arteria cerebral media derecha (p <0.003). En tres niños con velocidades de flujo muy aumentadas en el Doppler transcraneal sin accidente vascular encefálico fue necesario asociar régimen de hipertransfusión por no respuesta al tratamiento. La asociación de hidroxiurea y transfusiones de glóbulos rojos durante un año pueden ser útiles en el tratamiento y prevención del accidente vascular encefálico(AU)

Twenty children with sickle cell anemia, two with SC hemoglobinopathy and one with S/â0 thalassemia were treated, with a previous stroke or abnormal ultrasound transcranial Doppler (TCD) flow velocities more than 170 cm/s. The mean follow-up was of 41 ± 19 months. Hydroxyurea (HU) at a dose of 25 mg/kg/day associated with chronic transfusion therapy, was administrated during one year to patients with stroke. Patients with abnormal TCD received only HU at the same dose. There was a significant decrease of stroke (p <0.02) and TCD flow velocities in the right middle cerebral artery (p <0.003). It was necessary to associate chronic transfusion therapy in three children with high velocities in TCD without stroke, due to the lack of response to the treatment with HU. The combination of HU and transfusions during one year can be useful for stroke therapy and prevention(AU)